【摘 要】猝死综合症用来泛指急死后是用传统检查技术手段未能发现致死病变的情况。由于原因不明，其诊
断和病因学的研究均十分困难。猝死综合症的诊断是法医学尸体检验实践中的难题之一。近年来，随着分子生物学
技术和遗传学研究的不断深入，对于一些与猝死有关的发现不断报道，有希望用于法医学实践，用于将此类猝死进
一步分型，并为进一步的深入研究提供准确的流行病学资料。
【关键词】猝死综合症；长qt综合征；分子生物学检查
【中文图书号】d919．4
【文献标识码】b
【文章编号】1007—9297(2007)03—0229—04
the role of bio-molecular analysis in unexplained sudden cardiac deatilcu1 li-juanl， y1 xu-ful， chen ∞一
gangl，xu tong-lil，shen dan-hal， wang qing2．school ofpreclinic and forensic medicine，sichuan university,
chengdu 610041：2．pi-xian’s people poscrate 611730
【abtract】sudden unexpected natural death is a sudden death without any fatal disease after routine autopsy． e
cause of most sudden death is presumed to be associated with some unknown cardiac abnormality． some of ab normity
can be test by bio-molecular techniques． is methods should be concemed by forensic pathologist．
【key words】sudden cardiac death，long qt syndrome，bio-molecular analysis
心源性猝死是引起死亡最常见原因，大多数案
例中通过全面的法医学检查都可以明确死亡原因。
然而仍有大约30％的青少年猝死前没有任何症状
且尸体解剖也没有明显的形态学变化，通常把这种
尸体解剖结果阴性的猝死称为不明原因的猝死
(sudden unexplained death，以下简写为sud)。一些
具有遗传性的潜在致命性心脏病变如qt间期延长
综合征(1ong qt syndrome，以下简写为lqts)，多形
性室性心动过速(catecholaminergic polymorphie yen．
tricular tachycardia，以下简写为cpvt)等，引起的猝
死尸体解剖阴性，法医病理学鉴定不能明确死因，但
是随着分子学技术的发展和在法医病理学的应用，
为这类sud的死亡原因和死亡机制的确定提供了
分子学检验的基础。
一
、青少年中sud的比例
1996年，maron[1等对134名平均年龄为17岁
的运动员猝死资料尸体解剖阴性的sud占3％。
2001年，意大利学者corradot21调查了273例平均
年龄为24岁的猝死者，尸体解剖阴性的sud占
6％。puranikt~2005年对澳大利亚241例尸体解剖
阴性的sud则占29％。eckartf~等调查美国6 300
000名18—35岁126名在军役军人猝死案例，平均
年龄19岁，其中108名士兵猝死发生在训练中．尸
体解剖阴性率高达4o％。
二、几种遗传性心脏病与sud
潜在的致命性、遗传性心脏离子通道疾病如
lqts，多形性室性心动过速和brugada综合征(bru．
gada syndrome)等引起的猝死，法医学尸体解剖没有
任何异常发现，法医病理工作者对这些尸体检查阴性
的猝死案例无法确定死因。然而随着分子学的进步，
[作者简介]崔丽娟(1982一)，女，汉族，山西省侯马人，四川大学华西基础医学与法医学院硕士研究生，研究方向：法医病理学。
teh+86-13980726035；e—maihsmileclj@126．corn
[通讯作者]易旭夫，四川大学华西基础医学与法医学院副教授，tel：+86—28—85501553；e—maihyixufu@tom．corn
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可以通过对猝死者心脏离子通道的分子学检查，阐明
了这些引起不明原因死亡的疾病的潜在致病机制。
先天性lqts是一种以心肌细胞复极化延迟、
qt间期延长为特征的心脏离子通道病变。qt间期
的延长增加了发生晕厥、惊厥和心源性猝死的危险
性。一般情况下心肌细胞复极化延迟引起的qt间
期延长并不引起严重后果，但当患者在重体力活动、
游泳、情绪激动或突然刺激等情况下心脏正常电活
动节律失去控制．导致致命性心律失常。大多数患者
在短暂的晕厥后心律可自动恢复正常，但有5％的
患者可转变成致命性心律失常，发生猝死。
由于lqts的患者心电图表现正常或仅见qt
间期延长．尸体解剖结果阴性，阻碍了对此病变的流
行病学调查和尸检诊断。近年来一些学者发现lqts
是